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síndrome de Down

Científicos logran eliminar en un laboratorio el cromosoma extra que causa el síndrome de Down

Un equipo de investigadores de varias universidades japonesas ha conseguido eliminar ‘in vitro’ la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. Para ello, los científicos han utilizado una técnica basada en la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. Esta intervención, que ya ha sido presentada en la revista PNAS Nexus de la mano de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, podría sentar las bases para futuras investigaciones dirigidas a tratar las causas genéticas del síndrome. Un gen que vuelve a las bacterias resistentes a los antibióticos se extiende por el mundo: “Las convierte en infecciones prácticamente incurables” Te puede interesar: Un gen que vuelve a las bacterias resistentes a los antibióticos se extiende por el mundo: “Las convierte en infecciones prácticamente incurables” Este cromosoma extra adicional es la anomalía genética que causa el síndrome de Down, un trastorno que afecta al desarrollo físico y cognitivo del niño. Aunque las investigaciones sobre el síndrome de Down han avanzado en áreas como el diagnóstico prenatal, el tratamiento de sus características clínicas y la creación de modelos animales, se ha dedicado menos esfuerzo a eliminar el cromosoma extra en las células afectadas. Este reciente trabajo se ha centrado exactamente en eso: la eliminación específica de uno de los tres cromosomas 21 en células humanas. Los investigadores desarrollaron una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar exclusivamente uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía, basándose en las diferencias específicas de cada copia del cromosoma. Este enfoque, llamado “corte específico por alelo”, permite que solo se elimine el cromosoma deseado sin afectar a los otros dos. Según el equipo, esta precisión es fundamental para evitar desequilibrios genéticos que podrían generar otros problemas. Hito de la medicina: descubren la molécula del intestino que provoca la aterosclerosis, responsable de millones de muertes por ictus e infartos Te puede interesar: Hito de la medicina: descubren la molécula del intestino que provoca la aterosclerosis, responsable de millones de muertes por ictus e infartos La técnica fue probada en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs, por sus siglas en inglés) derivadas de fibroblastos (células de la piel) de un paciente con síndrome de Down. Los resultados mostraron que el corte de cromosomas específicos permitió “rescatar” la estructura genética de la célula, es decir, reducir la trisomía y restaurar el número normal de cromosomas (disomía). También comprobaron la eficacia de este método en células diferenciadas como fibroblastos y en células que ya no se estaban dividiendo. A pesar de la importancia de estos hallazgos, el equipo enfatiza que esta técnica aún se encuentra en una etapa inicial. Entre los desafíos pendientes está la necesidad de mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que no dependan del corte del ADN, lo que podría minimizar riesgos como alteraciones involuntarias en el genoma. El desayuno que recomienda el mayor experto en longevidad para vivir 100 años y que no se conoce en España: “El más sano del mundo” Te puede interesar: El desayuno que recomienda el mayor experto en longevidad para vivir 100 años y que no se conoce en España: “El más sano del mundo” Los autores sugieren que este método de edición podría ser el primer paso hacia terapias dirigidas al síndrome de Down. Así, las células rescatadas mostraron mejoras en su viabilidad y disminución del estrés celular, lo que indica un potencial para revertir algunos de los efectos desfavorables de la trisomía. Además, este enfoque podría eventualmente aplicarse a otros trastornos relacionados con anomalías cromosómicas. Los experimentos también plantearon preguntas importantes sobre las interacciones entre los cromosomas restantes tras la eliminación de uno. De hecho, los cambios genéticos observados en las células rescatadas sugieren que las trisomías no solo afectan a los genes del cromosoma extra, sino a la expresión genética global. ¿Puede la genética determinar tu salud mental? Un gen define cómo respondemos ante el estrés. Una nueva etapa en la edición genética Si se optimiza para futuros usos clínicos, esta tecnología podría emplearse para eliminar el cromosoma extra en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, durante procedimientos como la fertilización in vitro. No obstante, los investigadores enfatizan que cualquier avance en la edición de genomas humanos requerirá superar obstáculos técnicos y éticos significativos. Este estudio subraya la capacidad del CRISPR-Cas9 para aportar avances en medicina genética, planteando posibilidades terapéuticas que antes eran impensables. Aunque todavía se encuentra lejos de su aplicación en seres humanos, esta investigación abre nuevas puertas en la búsqueda de soluciones a trastornos genéticos complejos como el síndrome de Down.

Científicos logran eliminar en un laboratorio el cromosoma extra que causa el síndrome de Down

Julia Solano 17 julio, 2025

Redacción.- Un equipo de investigadores de varias universidades japonesas ha conseguido eliminar ‘in vitro’ la copia extra del cromosoma 21,...

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