Santo Domingo.- El albinismo es una genodermatosis que se presenta de manera frecuente alrededor del mundo, se estima que existen unas 17, 000 a 20, 000 personas que viven con algún tipo de albinismo. Esta enfermedad se engloba dentro de los llamados errores innatos del metabolismo. Esta entidad congénita, hereditaria, no es contagiosa y es independiente de la raza y se presenta en ambos sexos por iguales, no tiene connotación mágica religiosa y no afecta el intelecto. Desde el punto metabólico los pacientes presentan una incapacidad para producir melanina, pigmento encargado de dar color a la piel, cabello, y ojos. Esto ocurre por un déficit enzimático en donde el aminoácido tirosina no se convierte en melanina por la ausencia de la enzima tirosinasa.
El albinismo posee varias manifestaciones clínicas tales como: Falta de color en el cabello, la piel o la úvea del ojo, piel y cabello más claros de lo normal, parches de piel sin color, sensibilidad a la luz, movimientos oculares rápidos, involuntarios conocidos como nistagmos.
El albinismo se clasifica en albinismo oculocutáneo y albinismo ocular, donde están implicados varios genes desde el OCA1 al OCA8 y el cromosoma X este último con una herencia autonómica recesiva. La forma más grave de presentación es la oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado y también presentan problemas graves en la visión, pudiendo llegar a presentar ceguera total. La falta de melanina hace que estos pacientes sean más sensibles a la luz solar y propensa a presentar cáncer de piel mucosa y ojos. También se han relacionado otros síndromes al albinismo como: Chediak Higachi y Hermansky Puklad los cuales cursan con problemas vasculares intestinales, pulmonares e inmunológicos que comprometen la vida del paciente.
Salud
Es de suma importancia en este Día Internacional de Concientización sobre el Albinismo la orientación dermatología, oftalmológica, asesoría genética entre otras.
En ausencia total del pigmento melánico en esta población los dermatólogos enfatizamos la importancia de la protección solar como pilar fundamental en la prevención de cáncer de piel y el uso de métodos de barrera desde la niñez hasta el adulto mayor.
- Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
- Use protectores solares físico con un alto factor de protección solar (FPS- 50+)
- Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.
- Uso de sombrero de ala ancha , sombrillas de colores claros, ropas con FPS
- Visitas periódicas al dermatólogo y oftalmólogo
Sociedad
El 13 de Junio se conmemora el día internacional de concientización del albinismo y es propicia la ocasión para visibilizar, humanizar y garantizar los derechos humanos, además aunar esfuerzos interdisciplinarios en el manejo del mismo. Dermatólogos, oftalmólogos, genetista, psicólogos, entre otras especialidades dar las orientaciones oportunas y de lugar para así evitar las complicaciones a corto plazo, mediano y largo plazo. Desde la psicología es de gran ayuda trabajar el acoso y bulling en la sociedad, especialmente en las escuelas para tratar con empatía y respeto a las personas con albinismo ya que esto conllevan a baja autoestima, aislamiento y depresión. Promover la inclusión social en puestos de trabajos , escuelas y universidades. Esta condición es frecuente en Africa y no es una maldición como se creía y cabe destacar que socialmente personas con albinismo se han destacado en todas las artes tales como:
Música: Salif Keita
Política: Isaac Mwaura
Modelaje: Ruby Vizcarra, Shaun Ross
Cultura general y cine: Tombstone, Lonnie Lincoln.
En República Dominicana existe la asociación de albinismo solidario asociado (ALSOA), a cargo de su presidente Pablo Delgado que busca impulsar políticas públicas a fin de crear conciencia sobre la condición y mejorar la calidad de vida de las personas que viven con albinismo en nuestro país.
Ser diferente no es un defecto es una forma especial de ser extraordinario!!
Autora: Doctora Marianela González Díaz, dermatóloga / cirujana
(Dermatóloga.Marianela2323@yahoo.es)
